Se han descrito diversas variantes clinicas de MPS (MUCOPOLISACARIDOSIS) son un grupo de sindromes estrechamente relacionados producidos por deficiencias geneticas determinadas de las enzimas lisosomales implicadas en la degradacion de los mucipolisacaridos (glucosaminoglucanos). clasificadas numericamente desde MPS I hasta MPS VII ,todas se heredan de forma autosomica recesiva; la excepcion , denominada sindrome de hunter , es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
A):Enfermedad de Hurler: Se debe a una deficiencia de a-1-iduronidasa, es una de las formas mas graves de MPS , los ninos afectados parecen normales al nacimiento , pero desarrollan hepatoesplenomegalia hacia la edad de los 6 a 24 meses, su crecimiento esta retrasado, presentan rasgos faciales toscos ydeformidades esqueleticas.
B):El sindrome de hunter, se diferencia del sindrome de hurler por el modo de herencia (ligada al cromosoam X), ausencia de opacidad craneal y evolucion clinica mas leve.
LAS VALKIS
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Me parece muy interesante e importante esta diferencia entre ambos síndromes.
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