Es un trastorno de los tubulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina, da como resultado la presencia de cantidades excesivas de glucosa, bicarbonato, fosfato y ciertos aminoacidos en la orina.Este síndrome puede ser hereditario o bien causado por el uso de metales pesados u otros agentes químicos, deficiente de vitamina D, trasplate de riñón, mieloma multiple o amiloidosis.
En el síndrome de Fanconi hereditario los sintomas comienzan por lo general durante al infancia, el niño puede excretar gran cantidad de orina, otros sintomas comprenden debilidad y dolor de huesos.
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El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.
ResponderEliminarEn los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:
• Cistina (cistinosis)
• Fructosa (intolerancia a la fructosa)
• Galactosa (galactosemia)
• Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)
La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.
Otras causas en niños comprenden:
• Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio
• Enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
• Enfermedad de Wilson
En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:
• Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
• Trasplante de riñón
• Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
• Mieloma múltiple
• Amiloidosis primaria
Síntomas
• Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
• Dolor en los huesos
• Debilidad
Signos y exámenes
Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:
• Aminoácidos
• Bicarbonato
• Glucosa
• Magnesio
• Fosfato
• Potasio
• Sodio
• Ácido úrico
La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Pruebas adicionales y un examen físico puede mostrar signos de:
• Deshidratación debida a micción excesiva
• Retraso en el crecimiento
• Osteomalacia
• Raquitismo
• Acidosis tubular renal tipo 2
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